В современном мире, к счастью, это решаемая проблема. (если вдруг что)
Партнеру тестирование на это заболевание -> если тоже носитель, то при беременности понадобится пренатальное тестирование. Это когда из крови матери можно определить, унаследовал ли ребенок носительство отца/по забранному материалу плода определить точно, является ли больным. И дальше можно аборт/не аборт. С ЭКО можно ещё до имплантации поопределять, насколько знаю.
Знаю о семьях, которые после рождения больного ребенка таким образом проконтролировали, что ребенок будет здоровым.
о тех, кто ничего не контролировал и сделал двух-трех детей с заболеванием, тоже знаю