Это пост на самом деле содержит себе не один миф, а два, в связи с чем смешно и больно смотреть на обсуждения под постом, где все оживленно обсуждают, какие родичи/знакомые у кого какие были и делают выводы. Первый - это то, что гетерозис вот так транслируется на людей (тем более, по широким этникам, тем более, по людям). Второй - это то, что описанные тесты (развлекательной генетики) имеют какой-то смысл и с научной и медицинской точки зрения не являются сомнительной оценкой. особенно если речь идет, как подозреваю, о генотеке. генотек вообще в последнее время стал выходить на уровень мема в профкругах
В общем, примерную этнику определить по геному действительно можно, но процентная точность декомпозиции сигнала на точные этники уже начинает варьироваться в зависимости от кривизны рук учивших модели и насколько много данных удалось собрать для обучения модели, а также качества этих данных. Если этника смешанная (к примеру, как русский), то и результаты будут хуже. Если данных по этнике мало, то тоже. Предсказания всяких одних процентов тоже ну такое. И это всё ещё нужно хорошо обучить модель.
Что же до психических и аллергических заболеваний... к сожалению, сейчас полигенные рисковые скоры большую часть из них очень плохо предсказывают. Для шизофрении, к примеру, генетические скоры объясняют около 8% дисперсии в данных. Для пищевых аллергий типа 3%. Ну такое...
Лучше работает нахождение причин или носительства моногенных заболеваний (в том числе моногенных разновидностей) (это когда заболевание вызвано твердой поломкой в одном гене, либо по рецессивному типу, когда надо, чтобы две копии были затронуты. В таких случаях напишут не процентики, а конкретный вариант), но и там можно заползать в серую зону вроде вариантов с неопределенной значимостью/вероятно патогенным, а также всё же воздействием на фенотип других вариантов, в результате чего более слабые хиты могут неверно интерпретироваться и давать ложноположительные риски, тут надо осторожно.
Фармакогенетика в принципе тема, но опять-таки четких связей про все препараты на свете нет, тоже хватает серых зон (ещё больше, чем в предыдущем пункте), в которые тесту не следовало бы залезать.
Дальше про полигенные риски различных заболеваний, где как раз дают какой-то риск заболевания, которое вызывается большим число небольших эффектов от разных вариантов в разных генах (и межгенке тоже. кончно). Их стараются делать и искать про все на свете, но на приличный уровень предсказания вышло не так много (и у всех ещё есть куда расти). Диабеты, ещё несколько аутоиммунок и воспалительных, сердечно-сосудистые заболевания, ещё немного разного.
Но есть проблема. Полигенные риски хорошо работают на популяции, на которой их получили и обучили, и могут сдвигаться в ту или иную сторону на всех остальных. Это связано с тем, что они работают не на точных каузативных вариантах, а на ассоцированных локусах, где аллели сцеплены между собой, но в других популяциях эта сцепленность может нарушаться. Также в других популяциях есть много других генетических вариантов, которые могут взаимодействовать с вариантами в этих локусах и модифицировать итоговый фенотип.
В результате, обучившись на европейской популяции, можно легко получить завышенные риски диабета или чего-то ещё на всяких среднеазиатских популяциях, которые в обучающую выборку не входили. Поскольку большая часть скоров в мире сделана на европейских популяциях... ну вы поняли, почему чем больше в предках чего-то не стандартного, тем больше там начинает лезть всратых рисков. Так что и поэтому тоже тест и выводы из него фигня.
Такие, в общем-то, дела. Нет такого, что скрещивание людей из разных этник приводит к особым заболеваниям, но и к особому здоровью тоже. Все средне и в рамках стандартной дисперсии.
(За исключением всратых небольших популяций, где все между друг другом по сто раз перескрещивались. В таких популяциях действительно повышаются частоты некоторых (какие были в носительстве у изначальных предков популяции) патогенных вариантов, в результате чего при скрещивании людей из этой популяции вероятность получить ребенка, который наследует патогенный вариант по обеим линиям и будет больным, куда ближе. Абсолютно по тем же причинам приводят к болезням и близкородственные браки (см. Габсбурги). Пример такой популяции - евреи-ашкенази, где частоты всяких интересных (ученым, но не заболевшим) штук увеличены в разы.)
(И да, частоты разных заболеваний различаются между разными большими популяциями тоже, но тут у одних одно, у других другое, нет такого, что какая-то большая популяция разваливается на ходу, а другая все огурчики.)
#диванный_путешественник
По следам поста Лендосс про зимние перемещения из точки А в точку Б.
Лететь в мск я честно и откровенно побоялся. Открытый аэропорт – это круто, конечно, однако я посмотрел на число вовремя вылетевших рейсов, сравнил с теми, что задержали или отменили, прикинул общее время дороги с учетом этих задержек, и решил – нафиг. И был прав: тот самолет, на котором я планировал лететь, задержали на 4 часа.
Но вот обратно…
По заснеженным дорогам на автобусе ехать сыкотно, так что выбор был простым: или я вообще не еду домой, или лечу.
Удобны были лишь пара рейсов (чтобы не тратить дохуллион денег на такси или 4 часа на дорогу до далекого аэропорта), и были они утренними. Казалось бы, аж 10 утра – норм же. Но, конечно, это не норм, потому что вставать-то в срань несусветную.
И вот тут началось мое везение.
Во-первых, я отказался вставать в 5 и наглым образом решил поспать нормально, и никуда не опоздал.
Во-вторых, несмотря на предложения яндекса, я выбрал не самый быстрый или удобный (по мнению яндекса) маршрут, а тот, что мне был понятен, и вопреки наблюдаемым неделями проблемам в нужном мне месте, легко и непринужденно уехал точно в желаемое время.
В-третьих, я нигде не затупил, не потерялся, не прое… В общем, прекрасно и быстро доехал до аэропорта.
В-четвертых, у меня с собой было очень много потенциально проблемных вещей – ручная кладь прям оч под вопросом была. Я это осознавал и был готов к проблемам. И однако же единственное, что вызвало вопрос на досмотре, это я сам – корсет. Меня быстренько пощупали, заглянули мне под майку и пропустили.
В-пятых, ручная кладь имеет четкие ограничения по весу и размеру, а, как сказано выше, у меня было много (не только проблемной, но и самой) ручной клади. В том числе огромная (для ручной клади) сумка (не первая, которую можно, а вторая!) с зимними вещами. Но никого ничего не смутило.
В-шестых, я не стоял в долгой очереди на посадку и шустренько оказался в самолете, где…
В-седьмых, легко и просто нашла место для вещей на багажной полке (последнее свободное!) – прямо над моим местом. Это прям редкий успех.
В-восьмых, на соседних местах сидели нетолстые, невонючие, неприставучие и даже несыкливые пассажиры, так что никто не мешал мне лететь.
В-восьмых, я так хорошо летел, что впервые в жизни браслет мне даже сон посчитал. Езжу и летаю я довольно часто, но даже когда мне кажется, что я сплю, браслет не считал это сном. А тут прям сон!
В-девятых, вопреки статистике и наблюдениям, никаких проблем с посадкой не возникло. Ни ковров, ни нло над аэропортом.
В-десятых, нарушив привычный ход вещей и собственные привычки, я не стала ждать второй (пустой) автобус, а влезла в уже стоящий перед трапом полный, благодаря чему вышла из аэропорта ровно в тот момент, чтобы успеть на единственный вид общественного транспорта, который едет оттуда. Учитывая, что интервал движения 30+минут, а цена такси неадекватна, это прям вау.
В-одиннадцатых, мне снова повезло на пересадке и без долгого ожидания или толкания я тихо-мирно с комфортом устроился в нужном автобусе и доехал домой, где и узнал…
В-двенадцатых, что мск замело, после моего отлета отменяют все подряд вылеты… а затем и мой аэропорт накрыло ковриком.
Итого: число проблем, которых я избежал в тот день, перевалило все возможные пределы. Я очень доволен, но… немножко переживаю, что израсходовал всю дорожную удачу.