↓
 ↑
Регистрация
Имя/email

Пароль

 
Войти при помощи
Временно не работает,
как войти читайте здесь!

Комментарий к сообщению


вчера в 23:04
Это пост на самом деле содержит себе не один миф, а два, в связи с чем смешно и больно смотреть на обсуждения под постом, где все оживленно обсуждают, какие родичи/знакомые у кого какие были и делают выводы. Первый - это то, что гетерозис вот так транслируется на людей (тем более, по широким этникам, тем более, по людям). Второй - это то, что описанные тесты (развлекательной генетики) имеют какой-то смысл и с научной и медицинской точки зрения не являются сомнительной оценкой. особенно если речь идет, как подозреваю, о генотеке. генотек вообще в последнее время стал выходить на уровень мема в профкругах
В общем, примерную этнику определить по геному действительно можно, но процентная точность декомпозиции сигнала на точные этники уже начинает варьироваться в зависимости от кривизны рук учивших модели и насколько много данных удалось собрать для обучения модели, а также качества этих данных. Если этника смешанная (к примеру, как русский), то и результаты будут хуже. Если данных по этнике мало, то тоже. Предсказания всяких одних процентов тоже ну такое. И это всё ещё нужно хорошо обучить модель.
Что же до психических и аллергических заболеваний... к сожалению, сейчас полигенные рисковые скоры большую часть из них очень плохо предсказывают. Для шизофрении, к примеру, генетические скоры объясняют около 8% дисперсии в данных. Для пищевых аллергий типа 3%. Ну такое...
Лучше работает нахождение причин или носительства моногенных заболеваний (в том числе моногенных разновидностей) (это когда заболевание вызвано твердой поломкой в одном гене, либо по рецессивному типу, когда надо, чтобы две копии были затронуты. В таких случаях напишут не процентики, а конкретный вариант), но и там можно заползать в серую зону вроде вариантов с неопределенной значимостью/вероятно патогенным, а также всё же воздействием на фенотип других вариантов, в результате чего более слабые хиты могут неверно интерпретироваться и давать ложноположительные риски, тут надо осторожно.
Фармакогенетика в принципе тема, но опять-таки четких связей про все препараты на свете нет, тоже хватает серых зон (ещё больше, чем в предыдущем пункте), в которые тесту не следовало бы залезать.
Дальше про полигенные риски различных заболеваний, где как раз дают какой-то риск заболевания, которое вызывается большим число небольших эффектов от разных вариантов в разных генах (и межгенке тоже. кончно). Их стараются делать и искать про все на свете, но на приличный уровень предсказания вышло не так много (и у всех ещё есть куда расти). Диабеты, ещё несколько аутоиммунок и воспалительных, сердечно-сосудистые заболевания, ещё немного разного.
Но есть проблема. Полигенные риски хорошо работают на популяции, на которой их получили и обучили, и могут сдвигаться в ту или иную сторону на всех остальных. Это связано с тем, что они работают не на точных каузативных вариантах, а на ассоцированных локусах, где аллели сцеплены между собой, но в других популяциях эта сцепленность может нарушаться. Также в других популяциях есть много других генетических вариантов, которые могут взаимодействовать с вариантами в этих локусах и модифицировать итоговый фенотип.
В результате, обучившись на европейской популяции, можно легко получить завышенные риски диабета или чего-то ещё на всяких среднеазиатских популяциях, которые в обучающую выборку не входили. Поскольку большая часть скоров в мире сделана на европейских популяциях... ну вы поняли, почему чем больше в предках чего-то не стандартного, тем больше там начинает лезть всратых рисков. Так что и поэтому тоже тест и выводы из него фигня.

Такие, в общем-то, дела. Нет такого, что скрещивание людей из разных этник приводит к особым заболеваниям, но и к особому здоровью тоже. Все средне и в рамках стандартной дисперсии.
(За исключением всратых небольших популяций, где все между друг другом по сто раз перескрещивались. В таких популяциях действительно повышаются частоты некоторых (какие были в носительстве у изначальных предков популяции) патогенных вариантов, в результате чего при скрещивании людей из этой популяции вероятность получить ребенка, который наследует патогенный вариант по обеим линиям и будет больным, куда ближе. Абсолютно по тем же причинам приводят к болезням и близкородственные браки (см. Габсбурги). Пример такой популяции - евреи-ашкенази, где частоты всяких интересных (ученым, но не заболевшим) штук увеличены в разы.)
(И да, частоты разных заболеваний различаются между разными большими популяциями тоже, но тут у одних одно, у других другое, нет такого, что какая-то большая популяция разваливается на ходу, а другая все огурчики.)
ПОИСК
ФАНФИКОВ













Закрыть
Закрыть
Закрыть